近期研究人员发现了一个血细胞的基因组开关，是调节人体免疫系统的关键。自身免疫性疾病发生时，免疫系统会错误地攻击自身细胞，从而导致炎症。在不同的疾病中，不同的组织受到影响，例如，类风湿性关节炎患者的关节变得肿胀和发炎，多发性硬化症患者的大脑和脊髓受损。这些疾病的原因还不是很清楚，但科学家们相信它们有遗传因素，因为它们往往发生在家族中。

研究人员说：“我们现在知道关于自身免疫性疾病遗传学的更多信息。遗传风险因素方面的知识，可以帮助我们评估一个人的疾病易感性。对相关生物学机制的进一步研究，可能会使医生能够为每一个患者制定个性化治疗策略。”

识别自身免疫性疾病易感基因是一个挑战，因为在大多数情况下，复杂的遗传和环境因素也参与其中。遗传学研究表明，自身免疫性疾病患者具有独特的遗传变异，但绝大多数的变异发生在不携带基因的DNA区域。科学家们怀疑，变异也存在于称为增强子的DNA元件中，它就像开关一样控制基因的活动。

这些变异是否可能存在于一种新发现的增强子（称为超增强子，SEs）。SEs是一种特别强大的开关，并且它们控制对每个细胞类型功能和身份都很重要的基因。此外，在SEs序列中发现大量疾病相关的遗传变异，表明当这些开关发生故障时，会引发疾病。

但研究人员显著的观察结果是，先前确定的很大一部分类风湿性关节炎等自身免疫性疾病相关变异，定位在这些T细胞SEs上。另外的实验为SEs在类风湿关节炎中的作用提供了进一步的证据。当科学家们把人类T细胞暴露于治疗疾病的药物tofacitinib时，与其他没有SEs的基因相比，由SEs控制的基因活动受到了深刻的影响。这一结果表明，tofacitinib可能通过作用于SEs以改变重要T细胞基因的活动，而发挥其部分治疗作用。

三种类型的数据——类风湿性关节炎遗传学、T细胞基因组特征与类风湿性关节炎药物的药理作用，都指出了超增强子的重要性。我们计划在这些区域寻找类风湿性关节炎等自身免疫性疾病的根本机制，并寻找这些疾病的新治疗靶点。”